Síndrome de fabry

Problemas nos Rins:

A doença renal pode progredir para insuficiência renal e evoluir para necessidade de diálise e transplante.

Problemas de estômago e intestino:

Sintomas gastrointestinais são frequentes em mais de 50% dos pacientes com Doença de Fabry. Esta manifestação clínica é decorrente do depósito de Gb3 nos vasos do intestino. Os sinais gastrointestinais podem ser confundidos com síndrome do intestino irritável. Os principais sintomas são:
Diarreia;
Vômitos;
Náuseas;
Constipação;
Dor abdominal

Pulmão:

Chiado;
Tosse crônica;
Falta de ar durante exercícios.

Suor:

O paciente geralmente apresenta hipoidrose (redução de suor).

Problemas no Coração:

O coração pode desenvolver uma hipertrofia (aumento da espessura do músculo cardíaco) no ventrículo esquerdo, evoluindo para uma cardiomiopatia.

Sinais associado a síndrome de fabry:

Ansiedade e depressão.

Problemas de Audição

A audição frequentemente está comprometida na Doença de Fabry, podendo haver surdez progressiva ou súbita e zumbidos.

Alterações oftalmológicas

Alterações na córnea como riscas ou espirais chamadas de córnea verticilata, vasos tortuosos e catarata.

Alteração do Sistema Nervoso:

•Tontura;
•Fraqueza;
•Vertigem;
•Dormência no corpo;
•Intolerância ao calor e ao frio;
•Acidente Vascular Cerebral (derrame).

Sintomas bastante sugestivos de Doença de Fabry:

córnea verticilata (depósitos de pigmento na córnea seguindo um padrão em redemoinho);
angioqueratomas na pele (lesões avermelhadas com superfície grossa);
dor ou formigamento nas mãos e pés.
Mas, como podemos notar, nenhum sinal é específico da Doença de Fabry, podendo ser confundido com sinais de outras patologias. Por isso, o diagnóstico correto muitas vezes demora anos para ser realizado.

Na forma clássica da doença, os órgãos mais comprometidos são os rins, coração, cérebro e pele.

Algumas pessoas apresentam sintomas mais leves, enquanto outras mais graves. Os homens, geralmente, apresentam sintomas mais graves da Doença de Fabry, em comparação as mulheres.

Há casos em que a Doença de Fabry atinge apenas um órgão.

Quando surgem os sintomas da Doença de Fabry?

Os primeiros sinais da Doença de Fabry se manifestam na infância e adolescência. Entretanto, por serem pouco específicos, o diagnóstico correto pode demorar anos, antes que se suspeite da verdadeira causa dos sintomas.

Existem mais de 1.000 variantes possíveis para o gene associado à Doença de Fabry (gene GLA). Esta variedade faz com que a doença se manifeste de várias formas, pois pode haver desde um comprometimento leve da enzima α-Gal A até perda total da atividade da mesma.

Há casos em que a Doença de Fabry atinge apenas um órgão.

Vamos conhecer um pouco sobre a síndrome de fabry?

A Doença de Fabry é uma doença rara, de herança genética, ligada ao cromossomo X.

Ela é causada por uma alteração no gene GLA, responsável pela produção de uma enzima chamada alfa galactosidase A (α-Gal A). Pessoas com variantes neste gene podem ter a enzima α-Gal A total ou parcialmente defeituosa.

Quando esta enzima não desempenha sua função adequadamente, as células do organismo não conseguem metabolizar substâncias conhecidas como glicoesfingolipídios (tipo de molécula formada por gordura e carboidrato), que então se acumulam nas células do organismo.

O acúmulo dos glicoesfingolipídios nas células de vários órgãos, principalmente da pele, rins, coração, cérebro e olhos.