Le saviez-vous ?

LE SAVIEZ-VOUS ?

LE SYMDROME DE MARFAN

Syndrome de Marfan est Une maladie héréditaire du tissu conjonctif qui affecte principalement le système musculo-squelettique, les yeux et le système cardiovasculaire. Elle peut provoquer des problèmes cardiaques graves, des anomalies oculaires et des anomalies de la croissance osseuse.

Le syndrome de Marfan a été découvert et décrit pour la première fois par le médecin français Antoine Marfan en 1896.
Antoine Marfan était un pédiatre et clinicien renommé, et il a identifié les caractéristiques distinctives du syndrome chez une patiente de 5 ans.

Les caractéristiques d'une personne atteinte du syndrome de Marfan peuvent varier d'une personne à autre :

1- la MORPHOLOGIE :
- Membres longs et fins
- Grande taille
- Doigts arachnodactyles
- Poitrine déformée

2-Système cardiovasculaire :
- Dilatation de l'aorte
- Valve cardiaque défectueuse

3-Manifestations oculaires :
- Myopie : La myopie, ou vision
- Luxation du cristallin

4-Système squelettique :
- Scoliose (courbure de la colonne vertébrale)
- Hyperextensibilité articulaire

5-Peau et tissu conjonctif :
- Vergetures
- Peau douce et élastique

Nb: Le traitement du syndrome de Marfan est souvent multidisciplinaire et peut impliquer une équipe médicale comprenant des cardiologues, des orthopédistes, des ophtalmologistes et d'autres spécialistes, en fonction des besoins spécifiques de chaque individu.

LE SYNDROME D'ANGELMAN

Le syndrome d'Angelman est l'une des maladies génétique les plus rare caractérisée par un ensemble de symptômes neurologiques, physiques et comportementaux spécifiques. Il est causé par une mutation ou une suppression de la région q12 du chromosome 15, qui code pour l'expression de l'ARN messager de l'urokinase-type plasminogen activator (uPA).

Il a été découvert en 1965 par le pédiatre britannique Harry Angelman. Il a décrit pour la première fois les caractéristiques cliniques distinctives de ce syndrome chez trois enfants.

les personnes atteintes du SYNDROME D'ANGELMAN ont :

* Re**rd mental
*Épilepsie
*Trouble du spectre autistique
*Troubles de la vision
*Troubles de l'ouïe
*Troubles de la coordination
*Troubles de la santé dentaire
*Troubles de la posture et de la stature
*Troubles de la mimique
*Troubles de l'alimentation
*Troubles de la communication

Nb: Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome d'Angelman, mais des traitements symptomatiques peuvent être utilisés pour aider à gérer les symptômes. Les personnes atteintes du syndrome d'Angelman ont souvent besoin d'une prise en charge multidisciplinaire, impliquant des professionnels de la santé mentale.